NGS基因检测试剂盒受“热捧”

【中国化工仪器网 行业动态】如今，愈来愈多的基因变异能与多种类型疾病关联起来，愈来愈多的药物也被用于特异类型的疾病，因此临床医生需要1种有效的方法来鉴定患者的疾病类型是不是含有某种突变、该患者是不是可能适用某种个体化药物医治。

近日的美国临床化学学会年会(American Association for Clinical Chemistry meeting,AACC)上，多位参会者表示基因检测试剂盒有助于临床医生对病人进行诊断，寻觅潜伏的医治方案。

如Illum是钢绞线实验机的重要零件ina, Thermo Fisher,Qiagen,Foundation Medicine, Genoptix等基因测序相干公司都在出售基因检测试剂盒，而且还在开发新的技术来使临床医生和实验室工作人员能够专注于特定的、螺栓球节点钢网架焊缝超声波探伤及质量分级法 JG/T 3034.2⑴996感兴趣的基因，并迅速更新试剂盒。

让检测更有目的

耶鲁大学医学院的John Howe表示： 应用基因检测试剂盒的目的就是为了寻觅actionable基因突变。基于NGS的基因检测试剂盒可以1次检测多个致病基因，相比于传统检测更快捷、本钱也更低。

通常，癌症基因检测试剂盒可以检测50⑸00个基因。 Actionable基因突变就是指，经过美国FDA认证，可被医治的肿瘤的基因突变或是可参与临床实验的肿瘤的基因突变。

Howe开发了1款基于Ion Torrent PGM平台的基因检测试剂盒。该试剂盒用于检测急性髓性白血病/骨髓增生异常综合症，可检测的25个基因中包括1些临床医生在平常工作中比较感兴趣的基因，和1些在其他商业检测试剂盒中没有的基因。

检测结果有助于靶向医治

威尔康乃尔医学院的Helen Fernandes开发了两款用于同时检测多种实体瘤的试剂盒，1款试剂盒可检测50个基因适用于在特定的位点寻觅突变信息来辅助诊断、医治和推测预后，而另外一款则可检测300 多个基因，适用于临床实验。

Fernandes 表示使用基因检测试剂盒的具有多个方面优势涉：

1、能检测 actionable变异，这些变异的发现具有诊断、医治和预后参考价值;

2、能够将肿瘤和学术研究或临床实验关联起来;

3、检测1些广谱的突变，比如 TP53突变。1位77岁的女性患者长现市场颗粒价为每吨5000⑴2000元左右有两个甲状腺结节，Fernandes取这两个甲状腺结节的组织样本，并使用基因检测试剂盒进行，发现其中1个结节属于甲状腺乳头状癌，并且带有1个BRAF V600E突变，另外一个结节属于滤泡化，带有1个NRAS Q61R突变。该结果通过了Sanger测序的验证。

由于在甲状腺癌患者中，BRAF突变预后较差，而NRAS突变则不同，所以Fernandes认为： 这1发现，对后续医治方式的选择很重要。 另外一位71岁的男性出现腹痛、黄疸、体重减轻等症状，肝脏上有包块。Fernandes也使用检测试剂盒对该患者进行检测，发现该男性有IDH1 R132H、TP53 和KIT的突变。IDH1 R132H突变多发现于神经胶质瘤，而后者就是常见突变。

用心服务 在通过搜索COSMIC和TCGA数据库后，发现这些突变在肝癌中也很常见。因而Fernandes建议该患者加入到临床实验进行靶向医治，而且预后效果良好。Fernandes表示：上述案例，能很好的说明NGS在临床方面起到积极的作用。现在NGS的利用侧重于基因变异的解读，对环境因素等的影响还有待于进1步研究。